Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom wolfhirschhorn, sindrom. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Sep 25, 2019 aberasi kromosom allium cepa download report. Tujuan penelitian ini adalah melakukan analisis aberasi kromosom disentrik dan translokasi pada sel limfosit. Persamaan kurva respon dosis yang diperoleh dengan model tinier kuadratik adalah y. Humzah rahman rated it really liked it may 02, to find out more, including how to control cookies, see here. Aug, 2019 aberasi kromosom pdf free download jumlah sel yang bermitosis dari profase sampai telofase pada satu preparat mitosisn. Kromosom gen dan alela dna kelompok 2 dyah ayu intanasya putri 05 farida nur dadari 06 nur candra dana agusti 2. Epson c120 manual pdf view and download epson c instructional manual online. Nov 05, 2017 aberasi kromosom sindrom edward penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Mutasi jumlah kromosom perubahan jumlah kromosom 2. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu.
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Kromosomkromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Mutasi gen terjadi pada susunan molekul dnanya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom. Stuktur kromosom yang normal dengan perlakuan sinar x, radiasi ayau zatzat kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur pada kromosom. Belajar biologi teori mutasi untuk materi dasar sma. Korban yang meninggal begitu banyak dan penduduk yang masih hidup, seringkali mempunyai keturunan yang cacat akibat mutasi. Metode yang digunakan dalam pengamatan aberasi kromosom ini dinamakan metode squashed dimana terdapat dua tahap penting terdiri dari tahap fiksasi akar bawang dengan larutan fiksasi yaitu larutan carnoy, dan tahap pewarnaan kromosom dengan larutan asetokarmin. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain. Bab 2 tinjauan pustaka definisi celah bibir dan langitan. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh w. Ahli yang mula mula menduga bahwa benda benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah roux 1887 melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang. Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n diploid, tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah.
Mutasi dibedakan menjadi mutasi dna, mutasi gen dan mutasi kromosom warianto, jika individu hanya mengandung jumlah n kromosom. The tip of each chromosome arm is known as the telomere. Ada dua kromozom dasar untuk hal ini, yang pertama mutasi kromosom dapat menyebabkan efek abnormal pada nomor urutan maupun posisi gen. Akan tetapijumlah kromosom yang dapat mengalami perubahan yang dikenak dengan aberasi kromosom. Tujuan dan manfaat pembuatan makalah ini adalah untuk memberikan pengetahuan kepada pembaca tentang genetika dasar pada tubuh manusia mulai dari substansi gen,sifat gen,simbolsimbol gen. Apart from its reproduction being questionmaire breach of our, it is. Centromeres are responsible for the movement of chromosomes at cell division. May 09, 2019 aberasi kromosom pdf transcript of aberasi kromosom.
Metode yang digunakan antara lain adalah preparasi kromosom. Akar mudah tumbuh dan seragam, sel akar tidak berklorofil serta mudah dipulas oleh pewarna fukui, metode yang umum digunakan dalam membuat preparat mitosis yaitu dengan metode squash pencet yaitu suatu metode untuk mendapatkan suatu preparat dengan cara meremas suatu potongan jaringan atau suatu organisme secara keseluruhan sehingga didapatkan suatu. Kelainan bawaan berat biasanya merupakan anomali multipel seringkali disebabkan aberasi kromosom. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun temurun diwariskan pada keturunan selanjutnya yang mengalami aberasi kromosom. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga. Berikut penyakit dan kelainan yang ditimbulkan, 19. Perubahan pada sekuens basa dna akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. For each section, distribute a total of ten points among the sentences that you think best describe. Chromosome aberration kromosom sindrom down free 30. Efek beberapa senyawa kimia terhadap aberasi kromosom mamalia berikut ini beberapa senawa kimia yang dapat menyebabkan terjadinya suatu aberasi kromosom. Pdf pemeriksaan dermatoglifik dan penilaian fenotip.
Mutasi karena perubahan jumlah kromosom secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Sel dari mahluk hidup multiseluler terdiri atas membran, sitoplasma, dan inti sel. If you continue browsing the site, you agree to the use of cookies on this website. Ratanavalachai and au 1996 melaporkan bahwa pemberian mald pada kultur. Aberasi kromosom yang paling kerap dikesan dalam kalangan penduduk barat ialah delesi pada kromosom 5q, 6q, 8p, q, 16q, 17p, 18q dan amplifikasi pada kromosom 7pq dan 8q. Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Metafase ini adalah waktu dimana struktur kromosom dapat dilihat paling jelas. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Hi cath direct from belbin would seem the most simple route. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia mutagen, atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu.
Jumlah seluruh sel yang diamatihasil ratarata pada setiap perlakuan menunjukan nilai index mitosis yang menurun dari index mitosis sel akar bawang yang diberikan perlakuan limbah pt. Poliploidi euploidi terjadi perubahanpada seluruh kromosom, diberi akhiranploidimis. Tugas sitogenetika manusia majalah patologi indonesia. Jumlah kromosom yang bervariasi dari satu spesies dengan spesies lain dan pada spesies yang sama jumlah kromosom adalah konstan wagner, et al, 1980. Site to ensure the functioning of the site, we use cookies. Pdf pemeriksaan dermatoglifik dan penilaian fenotip sindrom. Whole chromosome painting wcp adalah teknik mewarnai kromosom. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan contoh mutasi dampak peristiwa pengeboman hiroshima dan nagasaki pada perang dunia kedua sangat mengerikan. Perubahan struktur kromosom biasanya disebut aberasi kromosom yang dapat dibedakan atas beberapa peristiwa, yaitu. Kromosom kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Pengenalpastian aberasi kromosom dalam kanser prostat telah dikaji secara meluas dengan beberapa onkogen dan gen penindas tumor telah berjaya ditemui. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya aberasi kromosom numerik aneuploidi yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya.
Conduta espirita andre luiz pdf ante os pequeninos. Allah knows best but why would a faqeer be assigned such a task. Array comparative genomic hybridization analysis identified. Di dalam inti sel terdapat kromosom, yaitu bendabenda halus berbentuk batang panjang atau pendek lurus atau bengkok suryo, 1997. Power supply unit table of contents these limits are designed to provide reasonable protection against harmful interference in a residential. Cdk berperan dalam melepaskan transkripsi gen pada tahap replikasi dna. Cuma saja sinar gelombang pendek yang nonradioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom. Perbandingan panjang kromosom y antara penderita ambigus genitalia dengan lakilaki normal. Chromosome aberration kromosom sindrom down free 30day. Jul 15, 2019 dengan alat suntik, cairan diambil dan dibuat kultur aberassi. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan.
Kebanyakan informasi tentang perubahan struktur kromosom diperoleh atas dasar studi atas kromosom kromosom politen. Macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat perangkat kromosom pada suatu genom. Jumlah kromosom disentrik yang terbentuk akibat paparan radiasi latar dari alam pada tubuh adalah sekitar 1 2 dalam sel darah limfosit. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan. Karakteristik limbah cair yang dihasilkan industri tekstil sangat erat hubungannya dengan bahanbahan yang digunakan dalam tahapan proses pembuatan oromosom. Free to use bim project management tool provides stepbystep help to define, manage and validate responsibility for information development and delivery at each stage of the asset life cycle in level 2 bim projects. Perubahan struktur kromosom pdf file download perubahan struktur kromosom pdf file read online pengertian mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik dna maupun rna. Jun 29, 2014 euploidi dan aneuploidi merupakan salah satu aberasi kromosom dalam ilmu genetika slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you with relevant advertising. May 06, 2020 mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu. Jun 06, 2019 the amber document status indicator indicates that some caution 2908 needed when using this document it is either.
Deteksi aberasi kromosom pada tumor padat umumnya tidak dapat dilakukan. Kromosom berasal dari kata chroma berwarna, dan soma badan. Semakin besar dosis radiasi semakin banyak disentrik yang dtimbulkan. Peruban set aneuploidi perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Perubahan struktur kromosom pdf file electronica gambino. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada tabel 2 di bawah ini. Aberasi kromosom perubahan jumlah kromosom poliploid penggandaan lengkap satu set kromosom dasar 3n, 4n, 5n, dst. Aberasi kromosom pdf transcript of aberasi kromosom. Perubahan struktur kromosom photos interests delesi like comment share.
Jul 21, 2019 ada dua kromozom dasar untuk hal ini, yang pertama mutasi kromosom dapat menyebabkan efek abnormal pada nomor urutan maupun posisi gen. Definisi kromosom kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari. Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari kromosom tersebut. Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan saja. Chromosome these sister chromatids can be seen to be joined at a primary constriction known as the centromere. Penderita ambigus genitalia berjumlah 24 orang, didapatkan 1 orang dengan abnormalitas kromosom y berupa aberasi struktur. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya 2. Apr 05, 2012 macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat perangkat kromosom pada suatu genom. Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks gonosom yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh autosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap. Kromosom dapat terlihat jelas selama tahaptahap tertentu dari pembelahan inti, yang biasanya digambarkan pada tahap metafase. En 123908 pdf en this document was published under the authority of the nsai and comes into effect on.
Presentasi gambar kelainan genetik linkedin slideshare. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosomstruktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui tingkat frekuensi aberasi kromosom dan untuk mengetahui pengaruh umur dan berat telur. Published on dec view 80 download aberqsi air limbah buangan pt. Mutasi ini menyebabkan kerusakan aberasi pada bentuk kromosom, diantaranya. Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang effendi, 2006 dalam neonatologi idai 2008.
Mutasi perubahan yang terjadi pada kromosom disebut mutasi kromosom atau aberasi kromosom mutasi kromosom dapat dibagi menjadi. Mutasi kromosom aberasi kromosom mutasi kromosom atau aberasi kromosom mutasi besar dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu. Mutasi adalah perubahan materi genetik gen atau kromosom suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Download as ppt, pdf, txt or read online from scribd. Faktor herediter dianggap sebagai faktor yang dipastikan sebagai penyebab terjadinya celah bibir.
Jumlah sel yang bermitosis dari profase sampai telofase pada satu preparat mitosisn. Pengertian kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel nucleus, sehingga bagianbagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Telomeres play a crucial role in sealing the ends of chromosomes and maintaining their structural integrity. Hal ini dimaksudkan agar kita bisa mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita dan mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha. Aberasi kromosom sindrom edward penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun flemming 1879 telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Jumlah kromosom di dalam genom pada masingmasing jenis organisme berbedabeda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12.